Zeldzame ziekten

Laatst aangepast op 27 april 2018

De Europese regelgeving noemt een aandoening zeldzaam als ze bij minder dan 5 op 10 000 personen voorkomt. Op dit ogenblik zijn er ongeveer 7 000 zeldzame aandoeningen of ziekten gekend. Hierdoor komen zeldzame ziekten globaal genomen toch vaak voor, naar schatting 6 tot 8% van de bevolking wordt ooit getroffen. Op de website Orphanet vind je terug welke aandoeningen zeldzaam zijn. Verder vind je hier ook specifieke informatie over de aandoeningen, relevante patiëntenverenigingen en weesgeneesmiddelen. Ook op de website van Trefpunt Zelfhulp kan je patiëntenverenigingen zoeken rond een bepaalde aandoening.


Wat is het Belgisch plan zeldzame ziekten?

Om de toegang en de billijkheid van preventie, diagnose, behandeling en revalidatie voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten te verbeteren, publiceerde de Europese Raad de aanbeveling (2009/C 151/02) voor het opstellen en het implementeren van een plan zeldzame ziekten per lidstaat. In België kreeg het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen deze opdracht toegewezen van minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid Laurette Onkelinx en het RIZIV. Het Fonds wordt beheerd door de Koning Boudewijnstichting (KBS) en wil alle partijen in België die bij zeldzame ziekten betrokken zijn samenbrengen. Binnen dit Fonds worden patiënten vertegenwoordigd door RaDiOrg, het Vlaams Patiëntenplatform en  LUSS. Zo kwam in 2013 het Belgisch plan voor zeldzame ziekten tot stand.

Dit plan omvat maatregelen binnen 11 domeinen:

  • het verbeteren van de kwaliteit van diagnose, behandeling en patiëntmanagement door het opzetten van expertisecentra en expertisenetwerken;
  • codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten;
  • informatie en communicatie;
  • empowerment van patiënten;
  • opleiding en training van zorgverleners;
  • verbeteren van de toegang tot en financiering van de diagnose;
  • verbeteren van de toegang tot en financiering van de medische behandeling;
  • allesomvattende zorg voor de patiënt;
  • onderzoek naar zeldzame ziekten stimuleren en onderzoeksresultaten vertalen in richtlijnen rond diagnose en behandeling;
  • management van het toekomstig Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten;
  • ethiek en governance.

Het belangrijkste doel van het beleid rond zeldzame ziekten is dat de patiënt met een vermoeden van een zeldzame ziekte zo snel mogelijk, de meest adequate diagnose en behandeling en opvolging kan krijgen, tegen een verantwoordbare kost.

In augustus 2014 werden de Koninklijke besluiten gepubliceerd over de ‘functie’, de ‘expertisecentra’ en het ‘netwerk’ zeldzame ziekten. Deze besluiten vertalen de Federale regering (minister Maggie De Block) en de Vlaamse regering (minister Jo Vandeurzen) nu naar de praktijk. Na de zesde staatshervorming van 2014 zijn bepaalde bevoegdheden op het vlak van gezondheid van de Federale naar de Vlaamse overheid overgedragen.

Het Vlaams Patiëntenplatform volgt, samen met RaDiOrg, de verschillende elementen uit het plan mee op in het huidige beleid en zetelt ook in de werkgroep rond het Vlaamse netwerk en het Fonds zeldzame ziekten van de Koning Boudewijn Stichting.


Wat is een functie zeldzame ziekten?

Functies zeldzame ziekten vormen een toegangspoort naar gespecialiseerde zorg. Een functie zeldzame ziekte is een ziekenhuis dat aan specifieke criteria voldoet. Elke functie beschikt bijvoorbeeld over een centrum voor menselijke erfelijkheid, een biobank en een multidisciplinair team voor de diagnose, behandeling en opvolging van één of meerdere groepen zeldzame ziekten. Het is de bedoeling dat personen, bij wie er een vermoeden is van een zeldzame ziekte, door hun behandelende arts doorverwezen worden naar zo’n functie. Op basis van de diagnose die dan volgt, zal die naar het beste centrum voor zijn of haar zeldzame ziekte worden doorverwezen. Als er geen centrum met specifieke expertise in België bestaat of de diagnose uitblijft, zal de patiënt in de functie verder worden opgevolgd.

In 2016 kregen de universitaire ziekenhuizen van Antwerpen, Gent, Leuven en Brussel de erkenning “functie zeldzame ziekten”. In Wallonië zijn Sart Tilman in Luik, Erasme en St-Luc Brussel erkend.

Het Koninklijk besluit van 2014 omschrijft onder meer de faciliteiten waarover de functies moeten beschikken en de kwaliteitsnormen waaraan ze moeten beantwoorden. Volgende zaken zijn bijvoorbeeld van belang:

  • Kwaliteitshandboeken gebruiken;
  • Multidisciplinaire teams samenstellen;
  • Een zorgplan per patiënt opstellen met aandacht voor transitiezorg en het monitoren van zorgkwaliteit.

Verder staan zij in voor:

  • opstart van een website met de multidisciplinaire teams en hun contactgegevens;
  • richtlijnen voor diagnosestelling, behandeling en opvolging;
  • registratie;
  • opvolging van de Europese referentie netwerken (ERNs).

In Vlaanderen engageerden de 4 functies zich om samen een 1 Vlaams netwerk zeldzame ziekten te vormen (zie verder).


Wat zijn expertisecentra?

Een expertisecentrum is een centrum dat beschikt over duidelijke expertise rond een (cluster van) zeldzame ziekte(n). Dit hoeven niet noodzakelijk universitaire centra te zijn, ook heel wat niet-universitaire ziekenhuizen beschikken over teams met veel expertise.

In België bestaan vooralsnog géén officieel erkende expertisecentra, ondanks de omschrijving ervan in het Koninklijk besluit van 2014. Wel zijn er voor een aantal (clusters van) aandoeningen erkende referentiecentra, met name voor de neuromusculaire aandoeningen, mucoviscidose, hemofilie, de metabole aandoeningen en refractaire epilepsie. De bestaande referentiecentra zullen zich op termijn aanpassen aan de nieuwe regelgeving. Voor de andere zeldzame ziekten zouden nieuwe expertisecentra opgericht en erkend worden.

De federale overheid moet de expertisecentra aanduiden. Dit ligt helaas moeilijk en zou de laatste stap vormen. Het Vlaams Patiëntenplatform en RaDiOrg hopen dat met de hervorming van ziekenhuizen en de verdere uitrol van de ERNs duidelijk wordt op het terrein wie welke expertise in huis heeft.

In 2016 bevroegen we de patiëntenverenigingen met een zeldzame ziekte in Vlaanderen over de nood aan expertisecentra. Het rapport bezorgden we aan de bevoegde minister, de administraties en iedereen die in het gezondheidsveld bezig is met zeldzame ziekten. Dit rapport is helaas nog altijd actueel. De vraag om nieuwe expertisecentra te installeren is cruciaal voor patiënten. Het Vlaams Patiëntenplatform blijft het belang ervan onderstrepen.


Wat is een netwerk zeldzame ziekten?

Het Koninklijk besluit van 2014 definieert dat een netwerk als een samenwerkingsverband dat zorgcircuits aanbiedt voor patiënten met een zeldzame ziekte. Het is de bedoeling dat patiënten binnen dit netwerk of zorgcircuit behandeld worden, waarbij er garantie is over de kwaliteit van de geboden zorg. Hiervoor zullen de functies en expertisecentra samen met o.a. perifere ziekenhuizen, sociale en paramedische diensten, huisartsen en patiëntenverenigingen een netwerk rond een bepaalde cluster van zeldzame ziekten vormen. Elk netwerk moet beschikken over een netwerkcomité met vertegenwoordigers van de deelnemende zorgaanbieders. Vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen moeten minstens jaarlijks betrokken worden.

De netwerkcomités worden met onderstaande taken belast:

  • Waken over de uitvoering van de juridisch geformaliseerde samenwerkingsovereenkomst;
  • Inventarisatie van alle relevante expertise;
  • Identificatie tekortkoming in expertise + formuleren van oplossing;
  • Samenwerkingen met patiëntenverenigingen;
  • Pathologie-specifieke sensibilisering; kennisdeling en onderzoek;
  • Bepalen welke bestaande registers men zal gebruiken en welke bijkomende moeten uitgewerkt worden;
  • Richtlijnen voor diagnostiek, behandeling en opvolging;
  • De zorgaanbieders ondersteunen om het multidisciplinair kwaliteitshandboek op te stellen;
  • Samenwerking beschrijven met de 1ste en 2de lijn en tussen de functies, met nadruk op het expliciteren van criteria voor door- en terugverwijzing;
  • Overleg plegen met zorgaanbieders op het vlak van zeldzame ziekten die geen deel uitmaken van het netwerk en hen sensibiliseren.

Wat is het Vlaams netwerk zeldzame ziekten?

Het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten is een feitelijke vereniging tussen de Vlaamse universitaire ziekenhuizen (allen erkend als ‘functie zeldzame ziekten’), de algemene ziekenhuizen (Zorgnet ICURO) en de huisartsenkring (Domus Medica). Het Vlaams Patiëntenplatform en RaDiOrg zijn adviserend lid van het netwerk.
Het Vlaams netwerk zeldzame ziekten zal als overkoepelende en faciliterende structuur werken voor netwerken van (groepen) zeldzame ziekten (pathologie-specifieke netwerken). Het Vlaams netwerk neemt het initiatief om pathologie-specifieke netwerken op te richten en zal waken over de goede werking ervan. Verder is ze het aanspreekpunt voor de Vlaamse overheid.

De opdrachten zijn:

  • Waken over de globale uitbouw van de netwerken voor groepen zeldzame ziekten en aanvragen erkenning netwerken voor groepen zeldzame ziekten;
  • Sensibiliseren van het publiek op het vlak van zeldzame ziekten;
  • Inventarisatie van expertise, identificatie tekortkomingen;
  • Uitwerken registraties (in samenwerking met het WIV), gegevensdeling, elektronische dossiers;
  • Plan rond onderzoek en opleiding opstellen;
  • Initiatieven kwaliteitsverbetering;
  • Identificatie tekortkomingen aanbod;
  • Aandacht voor nationale en internationale samenwerking en netwerking.

Hoever staat het met de uitrol van de netwerken van groepen zeldzame ziekten?

Momenteel zijn er 5 pilootprojecten voor 5 groepen van zeldzame ziekten zich aan het organiseren. Er werd gekozen voor groepen aandoeningen met reeds bestaande netwerken (o.a. conventies met het RIZIV), met name:

  • de erfelijke metabole aandoeningen;
  • de neuromusculaire aandoeningen;
  • de hart en multisysteem vasculaire ziekten;
  • de botziekten;
  • de bindweefsel en musculoskeletale aandoeningen.

Elk van deze netwerken wordt geleid door een netwerkcomité. Hierin zetelen vertegenwoordigers van de universitaire ziekenhuizen, algemene ziekenhuizen, eerstelijnsactoren en patiëntenverenigingen. Zij beslissen aan welke aandoeningen prioriteit zal gegeven worden.


Onder welk netwerk valt mijn aandoening?

Voor de netwerken rond groepen zeldzame ziekten zal zoveel mogelijk de indeling van de bestaande ERNs gevolgd worden. Waar dat niet kan, wordt gekeken naar de EUCERD classificatie. Het is niet voor alle aandoeningen even duidelijk onder welk netwerk ze vallen: dikwijls kunnen ze onder meerdere geklasseerd worden. In dat geval is het belangrijk dat er een soort ‘crosstalk’ wordt opgezet tussen de verschillende netwerken.


Hoever staan ze in Wallonië?

Wallonië erkende al de functies zeldzame ziekten maar startte nog niet met een netwerk. Zij zetten momenteel hun eerste stappen om met alle actoren samen te zitten en ook af te stemmen met het Vlaamse netwerk.
Voor patiënten is het belangrijk dat er goed wordt samengewerkt, ook over de taalgrens heen.


Wat zijn de Europese referentienetwerken?

De lage prevalentie en complexiteit van zeldzame ziekten maakt dat niet altijd alle kennis beschikbaar is in eigen land. Daarom heeft de Europese Unie de ERNs uit de grond gestampt. Dit zijn netwerken van expertisecentra, gezondheidsbeoefenaars en laboratoria over de landgrenzen heen. Een ERN omvat 10 of meer gezondheidsbeoefenaars in minimum 8 lidstaten en wordt georganiseerd per cluster van zeldzame ziekten. Zo zijn er sinds 1 maart 2017 24 netwerken, gespecialiseerd in verschillende aandoeningen, van start gegaan. Hierbij zijn 370 ziekenhuizen en bijna 1000 hoog gespecialiseerde eenheden, verspreid over 26 landen, betrokken. Ook België maakt deel uit van 23 van deze netwerken. Een tweede reeks aanvragen zal nog geëvalueerd worden door de Europese Commissie. Patiëntenvertegenwoordigers zijn via de ePAGs (European Patient Advocacy Groups) van Eurordis, de Europese federatie voor zeldzame ziekten, betrokken in de werking van de ERNs.

Het delen van kennis, expertise en middelen in deze netwerken laat artsen en andere gezondheidsprofessionals toe om beter geïnformeerde beslissingen te maken met betrekking tot de behandeling. Dit kan zorgen voor een betere klinische uitkomst en verhoogde levenskwaliteit van de patiënt. Door gebruik te maken van telegeneeskunde en gespecialiseerde IT-platformen zullen verplaatsingen naar het buitenland voor de patiënt ook beperkt kunnen worden.


Wat is RaDiOrg?

Radiorg (Rare Diseases Organisation Belgium) vormt de nationale koepelorganisatie voor zeldzame aandoeningen. Naast patiëntenverenigingen rond zeldzame aandoeningen, kunnen ook patiënten zonder vereniging bij hen aansluiten. Op hun website vind je meer informatie over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen.


Wat is het statuut persoon met een chronische aandoening?

Personen met een zeldzame aandoening kunnen in aanmerking komen voor het statuut chronische aandoening. Zij genieten daarenboven van bijkomende voordelen. Meer informatie hierover kan je terugvinden in onze thematische nieuwsbrief 'Hoe besparen op je gezondheidskosten?'.


Wat is het bijzonder solidariteitsfonds?

Om te voorkomen dat een patiënt in een zeer ernstige medische situatie moet afzien van een belangrijke geneeskundige behandeling omdat ze niet vergoed wordt en bijzonder duur is, kan er beroep gedaan worden op het Bijzonder Solidariteitsfonds (BSF). Het BSF is een bijkomend vangnet naast de ‘gewone’ dekking van de verzekering voor geneeskundige verzorging.
Om in aanmerking te komen voor een tegemoetkoming van het BSF moet de aanvraag aan bepaalde voorwaarden voldoen. Het college van geneesheren-directeurs beslist over de toekenning van de tegemoetkomingen en legt het bedrag ervan vast.


Wat is een weesgeneesmiddel?

Geneesmiddelen voor de behandeling, diagnose of preventie van zeldzame aandoeningen worden weesgeneesmiddelen genoemd.

Onderzoek naar en ontwikkeling van weesgeneesmiddelen is niet vanzelfsprekend vanwege de complexiteit van de ziekten en het beperkt aantal patiënten. Daardoor wordt de rentabiliteit van een dergelijk product vaak in vraag gesteld. Om ten dele aan deze problemen tegemoet te komen, vaardigde de Europese Unie in 2000 de Verordening betreffende de erkenning van de weesgeneesmiddelen (EG 141/2000) uit. Deze stelt dat geneesmiddelen met het weesstatuut kunnen rekenen op Europese en nationale stimuleringsinstrumenten om hun ontwikkeling en oppuntstelling te vergemakkelijken.

Op de website van het RIZIV kan je meer informatie terugvinden.