Uit: Samenspraak 83 | Inhoudstafel >

Edito

Expertisecentra voor zeldzame ziekten

Het Vlaams Patiëntenplatform organiseerde de afgelopen maanden een uitgebreide bevraging bij patiëntenverenigingen die werken rond een zeldzame ziekte. Voor een goed begrip van de resultaten is het belangrijk om de context goed te schetsen. Daarom beginnen we met de toelichting van enkele basisbegrippen en de stand van zaken in het beleid rond zeldzame ziekten.

Medicatie

Situering

Een ziekte is zeldzaam wanneer ze slechts bij minder dan 1 op 2000 personen voorkomt. Toch komen zeldzame ziekten globaal genomen vaak voor. Er wordt geschat dat 6 tot 8 % van de bevolking (ooit) getroffen wordt door een van de naar schatting 6000 a 8000 zeldzame ziekten. Door het zeldzame karakter krijgen patiënten hun diagnose soms nooit of zeer laat en verloopt de behandeling vaak niet optimaal. Ook is de ontwikkeling en verspreiding van specifieke behandelingen voor een zeldzame ziekte (weesgeneesmiddelen) niet vanzelfsprekend.

In 2008 werd het Fonds Zeldzame Ziekten opgericht door de Koning Boudewijnstichting. Het Fonds streeft naar een structurele en integrale aanpak van zeldzame ziekten, met als doel de levenskwaliteit van patiënten met een zeldzame ziekte en hun omgeving te verbeteren. Op basis van een rapport van het Fonds stelde minister Onkelinx in 2013 het Belgische Plan voor Zeldzame Ziekten op met 20 maatregelen (te vinden op www.rare-diseases.be). In augustus 2014 verschenen vervolgens enkele belangrijke Koninklijke Besluiten, meer specifi ek over de ‘functie’, de ‘expertisecentra’ en het ‘netwerk’ zeldzame ziekten. Deze besluiten zullen nu door minister De Block en de regionale collega’s vertaald worden naar de praktijk.

Belangrijke begrippen 

FUNCTIE ZELDZAME ZIEKTEN 

Functies zeldzame ziekten zijn een soort van toegangspoort naar meer gespecialiseerde zorg. Het is de bedoeling dat personen, bij wie er een vermoeden is van een zeldzame ziekte, door hun behandelende arts doorverwezen worden naar een functie zeldzame ziekten. Daar volgt dan een multidisciplinaire opvolging. Omdat er bij ongeveer 80% van de zeldzame ziekten een genetische factor is, is het belangrijk om te beschikken over een centrum voor menselijke erfelijkheid. In de praktijk komt dat erop neer dat in Vlaanderen de functies zeldzame ziekten beperkt zijn tot de universitaire ziekenhuizen (Antwerpen, Brussel, Gent en Leuven).

Vanaf hier zijn er verschillende opties:

  • Diagnose = geen zeldzame ziekte: de patiënt wordt doorverwezen naar het reguliere zorgcircuit.
  • Diagnose = zeldzame ziekte: de patiënt wordt doorverwezen naar een plaats waar er zich expertise over deze aandoening bevindt.
  • Diagnose = zeldzame ziekte, maar geen expertise in België: de patiënt wordt doorverwezen naar een buitenlands expertisecentrum en wordt verder opgevolgd door de functie zeldzame ziekten.
  • Geen diagnose maar wel vermoeden van zeldzame ziekte: de patiënt wordt verder opgevolgd door de functie zeldzame ziekten.

Het VPP maakt deel uit van de werkgroepen die momenteel deze functies verder uitwerken. Deze zomer komen de werkgroepen tot een einde en zullen de Functies zeldzame ziekten operationeel worden.

EXPERTISECENTRA ZELDZAME ZIEKTEN 

Expertisecentra, ook wel referentiecentra genoemd, zijn centra waar er zich duidelijke expertise bevindt rond een of meerdere (clusters van) zeldzame ziekten. Dit hoeven niet noodzakelijk universitaire centra te zijn, ook heel wat niet-universitaire ziekenhuizen beschikken over teams met veel expertise.

Vandaag zijn er reeds erkende referentiecentra voor enkele (clusters van) zeldzame ziekten, zoals voor neuromusculaire aandoeningen, mucoviscidose, hemofilie en metabole aandoeningen. Het is de bedoeling dat de bestaande referentiecentra behouden blijven en zich op termijn aanpassen aan de nieuwe regelgeving. Voor de andere zeldzame ziekten zullen nieuwe expertisecentra opgericht en erkend worden.

NETWERK ZELDZAME ZIEKTEN 

Deze functies en expertisecentra vormen samen met o.a. perifere ziekenhuizen, sociale diensten en huisartsen, een netwerk zeldzame ziekten. Het is de bedoeling dat patiënten binnen dit netwerk of zorgcircuit behandeld worden. De patiënt kan, maar moet dus niet, behandeld worden in een expertisecentrum. In sommige gevallen kan het zelfs aangewezen zijn een patiënt te laten opvolgen door een arts in de periferie. Dit weliswaar onder de voorwaarde dat de arts zich houdt aan de kwaliteitscriteria die opgesteld worden door het expertisecentrum voor de betrokken aandoening.

Het is dus niet de bedoeling om systematisch iedere patiënt te verplichten om naar een expertisecentrum te gaan, maar wel om ervoor te zorgen dat iedere patiënt in een netwerk terecht komt waar er een garantie is over de kwaliteit van de geboden zorg.

In het najaar wordt er gestart met werkgroepen rond de oprichting van de netwerken zeldzame ziekten waarbij het VPP terug actief betrokken zal worden.

Bevraging over expertisecentra 

Om een goed beeld te krijgen waar de expertise in Vlaanderen zich m.b.t. iedere specifieke aandoening bevindt, voerden we eind 2015 begin 2016 een telefonische bevraging uit bij verenigingen actief rond zeldzame ziekten. 25 ledenverenigingen van het VPP en 11 niet-leden werden bevraagd. Op 9 april 2016 werd er een denkdag georganiseerd waarop alle verenigingen uitgenodigd waren en de aanwezige patiëntenvertegenwoordigers de kans kregen om nog aanvullingen of bemerkingen door te geven. De resultaten van de bevraging werden uiteindelijk gepubliceerd in het ‘rapport bevraging expertisecentra voor zeldzame ziekten’. De belangrijkste bevindingen geven we hieronder weer.

ALGEMEEN 

Bijna alle verenigingen geven aan dat expertisecentra belangrijk zijn voor hun ziekte. De expertise blijkt voornamelijk aanwezig in één of meerdere universitaire ziekenhuizen in Vlaanderen en Brussel of de reeds erkende referentiecentra. Toch zijn er ook twee verenigingen die aangeven dat het AZ Sint-Jan in Brugge gespecialiseerd is in hun aandoening.

Expertise hier en in het buitenland 

Wanneer de kwaliteit en het niveau van de expertise in Vlaanderen vergeleken wordt met het buitenland, geven de meeste verenigingen aan dat Vlaanderen zich op een (minstens) gelijkwaardig niveau bevindt. Zeven verenigingen geven aan dat België duidelijk een hoger niveau van expertise vertoont dan het buitenland en zelfs bij de wereldtop behoort. Acht verenigingen geven dan weer aan dat er te weinig expertise aanwezig is in Vlaanderen. Al deze verenigingen lichten echter toe dat er zich in minstens een van onze buurlanden (Nederland, Frankrijk of Duitsland) wel expertise m.b.t. hun aandoening bevindt.

ZORG IN HET BUITENLAND 

Het is eerder uitzonderlijk dat een patiënt doorverwezen wordt naar het buitenland (al zijn de meeste patiënten hiertoe wel bereid, indien nodig). Voor bepaalde zeldzame ziekten blijkt zorg in het buitenland echter meer ingeburgerd te zijn. Hier valt een grote overlap op met de verenigingen die een tekort aan expertise in Vlaanderen ervaren.

Sommige verenigingen ervaren problemen bij zorg in het buitenland zoals de afstand en daarmee gepaard gaande kosten, communicatie tussen binnen- en buitenlandse ziekenhuizen die moeilijk loopt, het feit dat in sommige gevallen een Belgische arts expliciet akkoord moet gaan dat de patiënt zorg ontvangt in het buitenland en problemen met de terugbetaling van bepaalde onderzoeken of medicatie.


Om zorg in het buitenland toegankelijker te maken worden volgende voorstellen geformuleerd:

  • Een tegemoetkoming geven voor het vervoer.
  • Buitenlandse experten een of meerdere keren per jaar naar België laten komen.
  • Binnenlandse teams laten ondersteunen door expertisecentra uit het buitenland.
  • Zorgen voor een vlot toegankelijke en tevens volledige terugbetaling van de zorg ontvangen in het buitenland.
  • De administratieve last tot een minimum beperken.

Medicatie

TAKEN VAN HET EXPERTISECENTRUM

Er is grote variatie in welke taken het expertisecentrum zou moeten uitvoeren volgens de bevraagde verenigingen. Voor sommige aandoeningen gebeurt de diagnose reeds vlot bij de geboorte, maar is de behandeling wel complex en dus een taak voor het expertisecentrum. Voor een andere aandoening is het stellen van de specifi eke diagnose daarentegen een groot probleem en dient het expertisecentrum de juiste diagnose te kunnen stellen om vervolgens daarop de behandeling af te stemmen. Voor andere aandoeningen is de behandeling dan weer relatief eenvoudig en kan deze ook gebeuren door artsen in de periferie.

Naast diagnostiek, behandeling en opvolging, zijn er een aantal gemeenschappelijke taken die ieder expertisecentrum zou moeten opnemen. Een paar voorbeelden:

  • Het organiseren, coördineren en overkoepelen van de zorg, ook als die lokaal gebeurt.
  • Communicatie, zowel binnen het centrum als met de andere ziekenhuizen en artsen.
  • Vlot bereikbaar zijn en de mogelijkheid bieden voor de periferie om door te verwijzen.

AFSTAND 

Uit de bevraging blijkt duidelijk dat patiënten bereid zijn extra afstand af te leggen als ze daarmee de garantie hebben op kwaliteitsvolle zorg. Hierbij spelen de frequentie van de verplaatsing en het al dan niet bestaan van een tegemoetkoming natuurlijk wel een belangrijke rol. De meeste verenigingen zien dan ook graag de opvolging lokaal gebeuren, weliswaar onder supervisie of met ondersteuning van het expertisecentrum.

SAMENWERKING 

Samenwerking dient een kernwoord te zijn in het functioneren van de toekomstige expertisecentra. Het gaat dan zowel over onderlinge samenwerking tussen de verschillende expertisecentra, als over samenwerking tussen de centra en de periferie.

Er moet maatwerk gebeuren op niveau van de patiënt zodat er, in functie van de aard en de ernst van de aandoening, beslist kan worden of de opvolging lokaal of in het expertisecentrum gebeurt. Het is wel belangrijk dat het expertisecentrum richtlijnen geeft over hoe de behandeling van de specifi eke aandoening moet gebeuren. Een andere optie is dat er een soort van satellietcentra opgericht kunnen worden waar proffen, dokters of verplegend personeel op lokaal niveau de patiënten kunnen opvolgen.

COMMUNICATIE EN REGISTRATIE 

Het expertisecentrum is verantwoordelijk voor de communicatie. Gegevens moeten gedeeld worden en de patiënten worden geregistreerd in een register, de opbouw van kennis is belangrijk. Ook bereikbaarheid wordt door meerdere verenigingen vooropgesteld. Zo is het belangrijk dat expertisecentra telefonisch bereikbaar zijn. Een vlotte toegankelijkheid is voor sommige aandoeningen van levensbelang.

KADER 

De huisarts heeft een belangrijke rol in het detecteren en doorverwijzen. De ‘voelsprieten’ van de huisarts zijn dus een belangrijke eigenschap. Voor huisartsen die patiënten met een zeldzame ziekte opvolgen is het bovendien belangrijk dat ze richtlijnen krijgen van het expertisecentrum.

 DIAGNOSE EN DOORVERWIJZING 

Een van de meest frequente pijnpunten voor mensen met een zeldzame ziekte is de gebrekkige erkenning van het probleem, de te trage doorverwijzing en daardoor te lange periode voor het stellen van de diagnose. Er zijn twee categorieën van oorzaken te onderscheiden. Een gebrekkige erkenning van het probleem zorgt er enerzijds voor dat de diagnose moeilijk gesteld wordt. Anderzijds wordt in sommige gevallen de diagnose wel gesteld, maar door bepaalde specialisten niet doorverwezen om zo de patiënt niet te ‘verliezen’.

HET BETREKKEN VAN PATIËNTENVERENGINGEN 

De meningen verschillen over hoe patiëntenparticipatie er in een ideaal scenario uit zou moeten zien. Een kleinere vereniging heeft automatisch minder vrijwilligers en draagkracht waardoor ze niet op dezelfde manier kan participeren als grotere verenigingen. Toch zijn er enkele gemeenschappelijke punten:

  • Iedere vereniging is voorstander van het systematisch doorverwijzen van nieuwe patiënten naar de patiëntenvereniging.
  • Patiëntenverenigingen zijn vragende partij om door het expertisecentrum erkend te worden als ervaringsdeskundigen.
  • Meerdere verenigingen zijn voorstander van een structurele informatie-uitwisseling.
  • Patiëntenverenigingen zijn voorstander om mee de kwaliteit van de zorg binnen het expertisecentrum te kunnen evalueren.
  • Een contactpersoon binnen het centrum zou volgens veel verenigingen waardevol zijn.

TOT SLOT 

Het gebrek aan offi ciële erkenning van expertise is een huidig knelpunt voor vele verenigingen en kan een oplossing zijn voor meerdere problemen die vandaag ervaren worden bij de diagnose en behandeling van zeldzame aandoeningen. We hopen dat de knelpunten en aanbevelingen, zoals hier geformuleerd door de patiënten die in de toekomst in deze expertisecentra behandeld zullen worden, mee een basis zullen vormen bij het uittekenen van deze expertisecentra teneinde sommige valkuilen zoveel mogelijk te vermijden.

Meer informatie 

Voor meer informatie en vragen kan je steeds terecht bij Maarten Plessers via maarten.plessers@vlaamspatientenplatform.be of 016 23 05 26.

Overname van inhoud

Alle artikels uit de nieuwsbrief van het Vlaams Patiëntenplatform mogen overgenomen worden mits bronvermelding, als volgt: © (jaartal) Vlaams Patiëntenplatform. Het Vlaams Patiëntenplatform verdedigt de belangen van de patiënt bij het politiek beleid en de gezondheidsinstellingen. www.vlaamspatientenplatform.be.